婚前身體檢查  防子女患地中海貧血

地中海貧血病是一種非常嚴重的遺傳病,每年世界上有十萬個患有重型地中海貧血症的兒童出生,病發於幼童期,令患者由出世開始就一生痛苦,不過,只要透過婚前身體檢查就可避免悲劇發生,免卻子女終生受苦。

地貧是甚麼?
紅血球內的正常血紅蛋白由α和β兩類珠蛋白鏈組成。如果從父母處遺傳了一個或多個不正常的基因,α或β珠蛋白鏈的製造便會減少或不平均,引致組合出不正常的血紅蛋白,這便是地貧了。地貧分甲和乙型;另外,亦可分為輕、中、重型三種。地貧如此重要,在於它可引致重型地貧。這種極度嚴重的貧血病多病發於幼童期,病童需終生倚賴輸血,並忍受由輸血及各種治療而引致的併發症。

婚前檢查非常重要
輕型地貧患者(又稱地貧基因攜帶者或隱性地貧)雖擁有問題基因,但仍可造出足夠的正常血紅蛋白。大部分此類患者無病徵,若非驗血,一般都不會發現自己帶有問題基因。由於這病可遺傳給下一代,因此婚前檢查相當重要!

從遺傳原理去預防
‧若夫婦兩人都非地貧基因攜帶者,下一代將不會有這種基因。
‧若夫婦只有一方是地貧基因攜帶者,每次懷孕,子女有50%機會成為地貧基因攜帶者。
‧若夫婦二人都是地貧基因攜帶者,每次懷孕,孩子會有25%機會「正常」,50%機會成為地貧基因攜帶者,25%機會患上重型地貧。

患者結合極級危險
一般來說,若兩名屬同一類型的地貧患者結合,便有機會生下重型地貧患者。若夫婦同屬乙型輕型地貧患者,兒女將有25%機會完全正常,50%機會有輕型地貧,25%機會有中或重型地貧。由於甲型地貧的遺傳基因病變較複雜,同屬甲型輕型地貧患者的夫婦需作詳細遺傳基因分析才能預測下一代成為中或重型地貧患者的機會。

患者提早做產檢
若夫婦同屬甲或乙型輕型地貧患者,則必須於懷孕初期進行檢查。如證實懷有甲型重型地貧胎兒,由於他們絕大部分出生後不能生存,即使到了懷孕後期,在父母的意願下,仍可人工終止懷孕。但終止懷孕手術亦應盡量在懷孕早期進行,以免不正常的胎兒對孕婦產生不良影響。

資料來源:地中海貧血兒童基金會

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