新生兒代謝病Q&A

Ｑ：甚麼是代謝病？
Ａ：代謝病是先天性代謝缺陷（Inborn Errors of Metabolism）的簡稱，香港大約每4,000個嬰兒中便有1個患有此病，部份較多人認識的代謝病包括粒線體缺憾、黏多醣症、苯丙酮尿症等等。
 
由於代謝病患者的遺傳因子存有缺陷，令他們體內缺乏某種酵素，妨礙新陳代謝的功能，導致他們缺乏某些人體必需物質，或令身體積聚過多有毒物質，而未能接受適當治療的患者會罹患包括智力發育遲緩等不同疾病。
 
Ｑ：代謝病有治療方法嗎？
Ａ：代謝病的種類繁多，每名患者的發病徵狀及時間均存有差異，但在早期診斷和治療下，部份代謝病能透過調節飲食或藥物治療等方式控制，使疾病對孩子的影響減至最低。
 
Ｑ：如何知道寶寶是否患有代謝病？
Ａ：可以進行篩查。現行的代謝病篩查方式有兩種，分別透過收集寶寶的尿液或血液樣本進行化驗。
 
其中，血液樣本篩查的程非常簡單，只需讓專業醫護人員從寶寶的腳板收集數滴血液樣本作化驗，幾天後便可得知檢測結果。寶寶必須在初生7天內──吃奶滿1天後至出生後第7天之內進行抽血化驗（出生後48至72小時內為最佳時段），以得出準確診斷。
 
香港中文大學目前提供免費新生兒代謝病篩查，可按此了解詳情。
 
Ｑ：如測試結過屬高風險要怎樣做？
Ａ：絕大部份寶寶（98-99%）的血液篩查結果都是正常的，這表示寶寶患有代謝病的風險很低，如寶寶的血液篩查結果呈陽性，則代表寶寶患有代謝病的風險很高，應立即轉介到兒科進行臨床評估，並接受進一步診斷性的檢查和治療。
 
參考資料：「一步護一生」計劃
 
Edit/Rachel